Казахстанка создает тест за $50, который поможет выявлять риск наследственного рака

Пока идет исследование, мы решили рассказать о людях, которые строят рынок технологий для женского здоровья в регионе.

Рак молочной железы — самый частый онкодиагноз у женщин в Центральной Азии. Проблема не только в числе случаев, а в том, на какой стадии их находят. В Узбекистане рак груди чаще всего выявляют уже на второй-третье стадии, и пятилетняя выживаемость составляет всего около 42%. В Казахстане ежегодно регистрируют около 5000 новых случаев рака груди и порядка 1200 смертей. За этими цифрами стоит во многом поздняя диагностика и неравный доступ к обследованиям.

Гульнур Туенбаева из Казахстана строит ProxDx — быстрый недорогой генетический тест на риск наследственного рака груди и яичников по неинвазивному образцу. И сделать его прямо в местной клинике примерно за $50, на простом оборудовании. В основе процедуры лежит секвенирование по Сэнгеру.

В интервью The Tech Гульнур рассказывает, как вынести BRCA-тест из специализированной лаборатории в обычную клинику и не потерять точность, как тест за $50 может быть устойчивой моделью и что раннее знание своего генетического риска дает женщине и ее дочерям.

Гульнур Туенбаева, основатель ProxDx, LinkedIn

С чего все началось

Часть диагнозов, связанных с раком — наследственные. BRCA1 и BRCA2 — это гены, которые в норме защищают клетку от рака. Если женщина унаследовала «поломку» в одном из них, ее риск заболеть раком груди и раком яичников в течение жизни резко возрастает.

Знание о том, что ты носитель, меняет тактику: можно начать скрининг раньше и делать его чаще, обсудить с врачом профилактику.

Почему BRCA-тестирование остается недоступным 

Но в Центральной Азии BRCA-тест дорогой и доступен фактически лишь в нескольких лабораториях крупных городов; характерные для местных популяций мутации до сих пор изучены слабо. Для большинства женщин, особенно вне мегаполисов, своевременно сделать и получить результаты теста непросто.

Генетическая лаборатория в обычной клинике 

Сегодня анализ ДНК и поиск генетических вариантов BRCA рассчитаны на конвейерную работу с большими объемами образцов. Обычно образец берет местный медицинский персонал, а затем его отправляют в крупный региональный центр, иногда за тысячи километров. Это позволяет удерживать цену за образец низкой, потому что дорогое секвенирующее оборудование обрабатывает сразу много проб. Но у такой модели есть цена: образец нужно собрать, отправить, дождаться очереди в лаборатории, а затем результат должен вернуться обратно в клинику. Каждый из этих шагов, особенно очередь на анализ, может растягивать срок получения ответа на долгое время.

Наш прибор устроен ровно наоборот: это низкопроизводительный анализ прямо на месте, на недорогом оборудовании, для работы с которым не нужно долгое обучение. Мы вернулись к исходной идее секвенирования по Сэнгеру через капиллярный электрофорез — это метод, который по-прежнему считается «золотым стандартом» и используется как проверочный при новых технологиях секвенирования. Точность мы удерживаем за счет стандартных маркеров, которые запускаются вместе с образцом пациентки, и регулярных верификационных прогонов. Мы также поддерживаем сертификацию CLIA для лабораторий, которые работают на нашем оборудовании.

Тест за $50: как работает бизнес-модель 

Наша цель — поставлять недорогие системы генетического тестирования в локальные лаборатории по всему миру, включая малообеспеченные сельские районы. Сами приборы и наборы реагентов относительно недороги в производстве по сравнению со всеми существующими альтернативами, и мы удерживаем низкую маржу, чтобы тест был доступен как можно большему числу учреждений. Целевая цена — $50 за образец: это та точка, где модель остается устойчивой, а тест — доступным на местном уровне.

Мы планируем работать с НКО, благотворительными организациями и другими некоммерческими партнёрами, чтобы расширить доступ к диагностическому оборудованию. Это устойчивая бизнес-модель, построенная на служении сообществу.

Понимание рисков и знание собственного генетического профиля позволяет каждой женщине принимать осознанные решения о дальнейших действиях. Женщины из группы высокого риска могут выбрать более частые скрининги и обследования и заранее планировать их вместе со своим врачом. Главное — дать каждой женщине необходимую информацию и знания, чтобы решения принимались исходя из ее собственной, уникальной ситуации и потребностей.

На какой стадии проект и что дальше

ProxDx сейчас на стадии прототипа, продукт еще в разработке. Команда развивает его на собственные средства, планирует клиническую валидацию и сертификацию CLIA и открыта для инвестиций.

Материал подготовлен в рамках CA Femtech Landscape Study от Femtech Force. Если вы создаете решения в сфере женского здоровья для женщин, врачей и системы здравоохранения — от BioTech и MedTech до digital health, включая социальные проекты с потенциалом монетизации — заполните анкету исследования.